Nowe badanie w ofercie DIALAB - test podwójny PAPP-a

Test podwójny, zwany również testem PAPP-A, jest nieinwazyjnym badaniem prenatalnym wykonywanym w I trymestrze ciąży, a dokładniej między 11 a 14 tygodniem jej trwania i wymaga jedynie pobrania krwi żylnej kobiety. Wykorzystujący wspólną analizę badania usg prenatalnego I-go trymestru i testu podwójnego, pozwala bardzo precyzyjnie ocenić ryzyko wystąpienia trzech wad wrodzonych u dziecka – zespołu Edwardsa, zespołu Patau oraz zespołu Downa.

Zaletą badania jest fakt, że nie jest obciążający dla matki i jej dziecka.

Co daje wykonanie testu podwójnego?

Wykonanie testu podwójnego jako oddzielnego badania nic nie daje. Dopiero opracowany algorytm analizy testu podwójnego w połączeniu z usg prenatalnym I-go trymestru pozwala na bardziej precyzyjną ocenę ryzyka wystąpienia trzech wad wrodzonych u dziecka – zespołu Edwardsa, zespołu Patau oraz zespołu Downa.

Wynik jest tylko oceną ryzyka, i nie wolno na jego podstawie przesądzać o zaburzeniach genetycznych u płodu. Żaden test nieinwazyjny nie potwierdza rozpoznania choroby u dziecka, a określa wyłącznie jakie jest jej prawdopodobieństwo. W około 4-5 przypadkach na 100 może również dawać wynik fałszywie pozytywny – czyli sugerować istnienie problemu, tam, gdzie go nie ma. Ostatecznie zespół Downa lub inne zespoły można zdiagnozować wyłącznie na podstawie nieprawidłowości w kariotypie (zestawie chromosomów) – co nie jest możliwe bez inwazyjnych badań prenatalnych.

Na czym polega test PAPP-A?

Test podwójny polega na pobraniu próbki krwi żylnej od matki. Wynik będzie miał wartość diagnostyczną tylko wtedy, gdy wykonane zostanie również prenatalne badanie USG w celu zmierzenia przezierności karkowej. Test podwójny poza dyskomfortem związanym z pobraniem krwi, nie niesie za sobą żadnego ryzyka dla płodu.
We krwi oznaczany jest poziom dwóch substancji:
- PAPP-A – białka ciążowego A wytwarzanego obficie przez łożysko, które moduluje układ odpornościowy tak, aby zarodek mógł się rozwijać w macicy. Stężenie PAPP-A w prawidłowej ciąży rośnie w miarę jej zaawansowania
- wolnej podjednostki beta-hCG – hormonu wydzielanego przez łożysko
Jakie markery biochemiczne oceniane są w teście podwójnym?
Markery biochemiczne to substancje obecne we krwi. Te, które mierzone są w teście podwójnym w prawidłowej ciąży mają zmienną wartość, zależną od wieku ciążowego. Poziom beta-hCG po początkowym wzroście zmniejsza się, natomiast PAPP-A – rośnie. W ciążach w których, płód ma zespół Downa najczęściej beta-hCG osiąga wyższe wartości, a poziom PAPP-A niższe.

Wyniki testu podwójnego – jak wyglądają?

Wynik laboratoryjny testu podwójnego to dwie wartości: PaPP-A i BHCG. Wartości, które bez wspólnej analizy z parametrami ocenionymi podczas usg prenatalnego są zupełnie bezużyteczne.
Ważne jest, aby badanie PAPP-A i Beta-HCG było przeprowadzone metodami, dla których opracowano statystykę związaną z zaburzeniami genetycznymi. W Laboratorium DIALAB stosujemy badania wykonujemy na aparacie KRYPTOR firmy Brams.

Uzyskane wyniki, po podstawieniu do specjalnego programu komputerowego, są analizowane w oparciu o algorytm opracowany przez Fetal Medicine Foundation.

Co może zaburzać wynik testu podwójnego?

N wynik wpływają takie czynniki jak: wiek, palenie papierosów, cukrzyca, ilość płodów, sposób zapłodnienia, tydzień ciąży (różnica poziomu PAPP-A między zdrowymi a chorymi dziećmi jest najwyższa we wczesnym okresie ciąży).

Jakie zaburzenia wykrywa test podwójny?

Za pomocą testu podwójnego można oszacować ryzyko 3 najczęstszych aberracji chromosomalnych – trisomii 21 (zespół Downa), trisomii 18 (zespół Edwardsa) oraz trisomii 13 (zespół Patau).
Zdaniem Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego badania prenatalne powinny być proponowane wszystkim kobietom w ciąży – nie tylko tym, które decyzję o macierzyństwie podjęły po 35 roku życia.
Niestety w Polsce świadomość na ich temat wciąż jest zbyt mała. Jednak warto pamiętać, że test podwójny nie jest obowiązkowy. Aczkolwiek dla niektórych par, niepokojących się o zdrowie dziecka, jego wykonanie, które pozwala zmniejszyć stres związany z oczekiwaniem na dziecko, jest niezmiernie ważne.


Linki:







Nasi partnerzy: