Wykrywanie mutacji typu Leiden w genie czynnika V

Wykrywanie mutacji typu Leiden w genie czynnika V stosuje się w diagnostyce przyczyn wrodzonej trombofilii.

Czynnik V Leiden jest jednym z najczęstszych czynników mogących powodować żylną chorobę zakrzepowo- zatorową.

Zwiększenie poziomu krzepliwości krwi, które spowodowane jest mutacją Leiden w genie czynnika V, wiąże się z podwyższonym ryzykiem chorób o etiologii zakrzepowo-zatorowej (zakrzepica żylna, tętnicza, zawał serca, udar mózgu). Znacząco zwiększa się także ryzyko poronień samoistnych (po 10 tygodniu) i innych patologii III trymestru ciąży (stan przedrzucawkowy, odklejenie łożyska, wewnątrzmaciczne zahamowanie wzrastania płodu).

Wskazaniem do badania mutacji Leiden są:
- powtarzające się epizody zakrzepicy żył głębokich i zatorowość płucna,
- zdiagnozowana trombofilia u jednego z członków rodziny,
- rozważanie doustnej antykoncepcji oraz hormonalnej terapii zastępczej u kobiet z rodzin obciążonych chorobą zakrzepowo-zatorową
- komplikacje ciążowe: powtarzające się poronienia (szczególnie w drugim i trzecim trymestrze ciąży) oraz przedwczesne odklejenie się łożyska, wewnątrzmaciczne zahamowanie wzrostu lub obumarcie płodu.

Badanie mutacji typu Leiden można wykonać jako pojedynczy test lub w ramach pakietu badań (diagnostyka po poronieniu czy też pakiety zakrzepowe I, II i III).


Linki:







Nasi partnerzy: